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Certificación en Reprogenética

Los interesados deben demostrar tener los conocimientos sobre genética clínica y la practica en embriología clínica y en estudios genéticos en gametos y embriones preimplantados.

1- Clasificación de las enfermedades genéticas: genómicas, genéticas y

2- Clasificación de los defectos congénitos: amputación, deformación, displasia, secuencia, síndrome y asociación.

3- Genetica del desarrollo: los genes del desarrollo, Inactivación del cromosomaX, Imprinting, determinación y diferenciación sexual.

4- Base biológica de la genética humana: Mitosis, meiosis, ADN, Genes, secuencias repetidas, transcripción, traducción y traslación, ARN. Cromosomas somáticos y meióticos.

5- Trastornos cromosómicos: anomalías de numero: poliploidia, aneuploidia, no disyunción, separación precoz de cromátides, Sindromes de aneuploidia más frecuentes: trisomía 21 o S. de Down, trisomía 18 o S. de Edwards, trisomía 13 o S. de Patau, monosomía parcial o total de un cromosoma sexual, mujer triple X, varón doble Y, síndrome cromosómico XXY, mosaicismo X/XX y X/XY. Aneuploidías en gametas, en embriones clivados y en blastocistos. Aneuploidias y aborto espontaneo. Anomalías estructurales de los cromosomas: deleciones, duplicaciones, cromosoma en anillo, isocromosomas, isodicentricos, rearreglos estructurales balanceados: translocaciones recíprocas, translocaciones Robertsonianas, Inversiones pericentricas y paracéntricas. Expresión fenotipca de las alteraciones estructurales. Anomalías cromosómicas asociadas con infertilidad. Riesgo teórico y empirico de los portadores de anomalías cromosómicas. Sindromes por microdeleción/duplicación.

6- Técnicas de análisis de cromosomas mitóticos y meióticos. Cariotipo somático, cariotipo gamético por citogenética convencional, FISH (hibridación in situ fluorescente), CGH (hibridación genómica comparada) mCGH (metafásica) y aCGH (microarray). Técnicas por NGS (nueva generación de secuenciación).

7- Enfermedades monogénicas o mendelianas y mecanismos atípicos de herencia: Pleiotropia; anticipación, mutación de novo, mosaicismo germinal, penetrancia, expresividad, comienzo tardío, anomalías letales esporádicas, heterogeneidad de locus, enfermedades de baja penetrancia por genes modificadores, modificaciones del fenotipo por polimorfismo del gen en trans respecto del alelo selvático. Herencia digenica y trialélica. Ejemplos de herencia digénica y trialélica.

8- Técnicas de análisis del ADN: Southern blotting; amplificación enzimática in vitro (PCR), Secuenciación del ADN, hibridación selectiva con sonda de oligonucleótidos (ASO), Analisis del polimorfismo de conformación de simple cadena (SSCP); Cromatografia líquida desnaturalizante de alto rendimiento (DHPLC), análisis directo de la mutación por minisecuenciación con el SNaPshot, análisis indirecto con marcadores ligados al gen, Amplificación Múltiple de Sondas Dependientes de Ligación (MLPA) y nueva generación de secuenciadores (NGS).

9- Mecanismo de enfermedades genéticas: del genotipo al fenotipo, enfermedades dominantes y recesivas, poligénicas, disomí a uniparental, isodisomía, epigenética , imprinting genómico, mosaicismo

10- Modos de herencia: autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al cromosoma X, ligada al cromosoma Y, herencia mitocondrial, herencia multifactorial,

11- Prevalencia de las enfermedades genéticas más frecuentes: cromosómicas, génicas, poligénicas, mitocondriales y por imprinting.

12- Genética del cáncer: Etiología - Los genes y el medio ambiente; El control genético del crecimiento y la diferenciación celular; Cánceres hereditarios - Oncogenes - Bases moleculares del cáncer. Reparación del ADN, perdida de heterocigosidad, envejecimiento y genética.

13- Trastornos genéticos asociados con infertilidad femenina y masculina: recomendaciones de estudio genético previo a los procedimientos de reproducción asistida

14- El asesoramiento genético : Definición - Diagnóstico - Cálculo del riesgo; Teoría de la probabilidad; teorema de Bayes; Riesgos empíricos; Comprender el riesgo - Opciones - Comunicación y Apoyo - Tratamiento de las enfermedades genéticas - Registros genéticos - Consentimiento informado; La elección informada; Autonomía; Confidencialidad - Investigaciones - asesoramiento familiar y diagnóstico presintomático; Padres portadores de mutaciones recesivas, Padres portadores de anormalidades cromosómicas equilibradas; Historia familiar positiva de trastorno cromosómico; antecedentes familiares de defectos del tubo neural; Antecedentes familiares de defectos congénitos; antecedentes familliares de enfermedades mendelianas

15- Diagnostico prenatal: métodos no invasivos e invasivos. Screening del primer trimestre, Screening del segundo trimestre, Screening prenatal no invasivo en ADN fetal en sangre materna ( NIPT), Diagnostico prenatal en vellosidad coriónica, amniocentesis, y cordocentesis.

16- Diagnostico Genético Preimplantatorio: por riesgo genético aumentado, por razones médicas, sin motivos genéticos ni médicos, screening de aneuploidías, biopsia de cuerpos polares, de blastómeras y de trofoblasto. Etica y diagnostico prenatal.

17- Reproducción asistida: riesgos genéticos potenciales de la Reproducción asistida

18- Derechos reproductivos y derechos humanos.

19- Cuestiones éticas, morales y legales en genética médica.

 

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